КАКОЙ ГЕНОТИП ИМЕЕТ МУЖЧИНА СТРАДАЮЩИЙ ГЕМОФИЛИЕЙ

Какой генотип имеет мужчина страдающий гемофилией-

Гемофили́я — редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процессом свёртывания крови). При этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы. Генотип человека, больного гемофилией, обозначают. .serp-item__passage{color:#} гемофилия — рецессивная, сцепленная с Х-хромосомой болезнь.  3 вариант — не верно записан генотип, т. к. Y-хромосома не несет аллель. Гемофилия - описание заболевания, классификации, симптомы у взрослых и  Мужчина, больной гемофилией, имеет одну аномальную Х-хромосому и одну  Именно поэтому гемофилией страдают в основном пациенты мужского пола, которые наследуют пораженную X-хромосому от матери.

Какой генотип имеет мужчина страдающий гемофилией - Решение задач по генетике на наследование гена гемофилии сцепленного с Х-хромосомой

Какой генотип имеет мужчина страдающий гемофилией-Гемофилия: причины, диагностика, лечение Этиология и встречаемость гемофилии. Гемофилия — панэтническое заболевание без расовых различий. Гемофилия Про ишемическую болезнь сердца имеет встречаемость 1 на 5 новорожденных мальчиков. Гемофилия В встречается гораздо реже, с частотой 1 на Признаки воспаления легких у человека гемофилии Система свертывания поддерживает целостность сосудистой стенки благодаря точному балансу образования и запрещения образования сгустка. Протеазы девственная плева миф белковые кофакторы, формирующие каскад тромбообразования, присутствуют в кровотоке как неактивные предшественники и для того чтобы сформировать сгусток фибрина, должны последовательно активизироваться в месте повреждения.

Своевременное и эффективное образование сгустка требует нарастающей активизации или усиления каскада протеаз. Мутации в гене F8 представлены делециями, инсерциями, инверсиями и точковыми мутациями. Эта инверсия возникает при внутрихромосомной рекомбинации между последовательностью в 22 интроне увидеть больше F8 и гомологичной теломерной последовательности в этом же гене. Другой интересный класс мутаций — перейти на источник перестановка повторов L1 в гене.

Для всех мутаций гена F8 остаточная ферментативная активность комплекса факторов VIII и IX соответствует тяжести клинических проявлений болезни. У пациентов с гемофилией В описано множество различных мутаций гена F9; но в отличие от распространенной частичной инверсии какого генотипа имеет мужчина страдающий гемофилией F8 при гемофилии А, частой мутации в гене F9 при гемофилии В не найдено. Необычный вариант F9, фактор Лейдена, вызываемый точковыми мутациями в промоторе гена F9, связан с очень низким содержанием фактора IX и тяжелой гемофилией в детстве, со спонтанным разрешением гемофилии, наступающим в пубертате, когда уровень фактора IX почти нормализуется.

Фенотип и развитие гемофилии Гемофилия — классическая мужская болезнь, хотя иногда из-за смещения инактивации Х-хромосомы могут узнать больше и женщины. Клинически гемофилия А и гемофилия В неразличимы. Оба заболевания характеризуются кровоизлияниями в мягкие ткани, мышцы и крупные какие генотипы имеет мужчина страдающий гемофилией. Кровотечение начинается через несколько часов и даже дней после травмы и часто продолжается в течение дней или недель. Детей с тяжелой формой болезни обычно диагностируют в каком генотипе имеет мужчина страдающий гемофилией новорожденности из-за обширных кефалогематом или длительного кровотечения из пупочной ранки.

Дети с умеренной формой часто не имеют гематом или гемартрозов, пока не начинают ползать или ходить, и, следовательно, остаются недиагностированными до этого времени. Пациенты с легкой формой болезни часто манифестируют только в юности или каком генотипе имеет мужчина страдающий гемофилией возрасте гемартрозами или длительными кровотечениями приведу ссылку хирургических операций или травм. В настоящее время стандартное лечение — внутривенное введение недостающего фактора.

Заместительная терапия повысила ожидаемый срок жизни от 1,4 года в начале девственная плева миф века до почти 65 лет. Риски наследования гемофилии Если женщина имеет гемофилию в семейном анамнезе, можно определить ее статус носительства по анализу сцепления или прямой идентификацией мутаций в гене F8 или F9. Тем не менее обычно идентификация мутаций доступна только для частой инверсии в гене F8. Выявление носительства ферментативным анализом — трудоемкое исследование, и оно широко не доступно. Вследствие низкой частоты клинически значимого смещения инактивации Х-хромосомы, девочки, унаследовавшие мутацию в генах F8 или F9, имеют низкий риск гемофилии.

Если у матери есть сын с гемофилией, но нет других больных родственников, ее априорный риск оказаться носительницей зависит от типа мутации. В отличие от этого, мутации типа делеций обычно возникают узнать больше женском мейозе. Если тип мутации неизвестен, считают, что приблизительно треть пациентов имеют новую мутацию в F8 или F9. Применяя какой генотип имеет мужчина страдающий гемофилией Байеса, этот риск можно модифицировать с учетом числа здоровых сыновей в семье. Пример гемофилии. Здоровая летняя женщина обратилась на плановую консультацию относительно риска родить ребенка с гемофилией. Ее дядя по матери умер в детстве от гемофилии, у брата в детстве отмечались кровотечения.

Проблемы с кровоточивостью у брата закончились в юности. Другие члены семьи геморрагических нарушений не имели. Генетик заявил, что семейный анамнез напоминает Х-сцепленную аномалию свертывания крови, например гемофилию А или В, а улучшение у брата особенно похоже на гемофилию В с нарушением какого генотипа имеет мужчина страдающий гемофилией IX Лейдена. Для того чтобы подтвердить диагноз гемофилии, необходимо сначала обследовать брата, поскольку диагностика изолированного носительства затруднительна. Пациентка переговорила с братом, и он согласился на обследование. Изучение его медицинских документов показало, что ему действительно в детстве была диагностирована недостаточность IX фактора, но теперь имел почти нормальные показатели фактора IX в плазме.

Обследование пациентки показало, что она не является носительницей мутации, выявленной у ее брата. Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: